染色体重排在多种人类遗传疾病发生发展中有着深远的影响,BCRs变异携带夫妇发生流产或生育缺陷患儿的风险异常升高。临床上,根据染色体易位片段大小和易位区带条带特征可分为肉眼可见的和隐匿性的BCRs,其中前者可通过常规染色体核型分析明确诊断,而后者却超出核型分析的检测能力。
近日,美国病理学家协会(College of American Pathologists,CAP)公布了2021年PT项目Next Generation Sequencing(NGS)—Germline(NGS-B 2021)的评估结果。韦翰斯生物旗下韦翰斯医学检验所的回报结果从阳性突变检出到注释描述,以及阴性符合率均100%与预期结果一致,收获100分GOOD的优异成绩!
5月13日,由韦翰斯生物承担的“上海市遗传病基因检测和出生缺陷三级防控专业技术服务平台”成功通过上海市科学技术委员会“上海市专业技术服务平台建设立项”,韦翰斯生物CTO杨敬敏博士为该项目平台负责人。平台的顺利通过充分体现了上海市科学技术委员会对于韦翰斯生物的认可。
韦翰斯出生缺陷三级防控,助力健康中国
上海韦翰斯生物医药科技有限公司CTO杨敬敏博士现场捐赠,助力罕见病儿童医疗援助、罕见病儿童心愿圆梦、罕见病筛查、罕见病科普教育等。