产品简介

外显子是基因组中具有蛋白编码功能的区域，人外显子区域约占基因组的1%，但包含了约 85%与疾病或对相关表型有重要影响的变异。全外显子组测序（Whole Exome Sequencing, WES）结合了序列捕获技术和二代测序技术，可对全基因组范围内的外显子区域进行测序与分析。

与全基因组测序相比，全外显子组测序主要识别蛋白编码区，数据量更少，测序深度更高，性价比更优，可用于孟德尔遗传病研究、复杂疾病致病基因和易感基因研究、肿瘤致病机理研究、群体研究以及药物研究等。

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分析内容

案例展示

Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest

UBB8基因突变导致人类卵子减数分裂阻滞

复旦大学研究团队在《新英格兰医学杂志》上发表文章，阐述了导致人类卵母细胞成熟障碍的遗传机制。

研究人员搜集了24个人类卵母细胞成熟障碍的家系，利用全外显子组测序方法，对一个四代家系的部分成员进行全外显子组测序，并对这个家系的其他成员和其他家系进行Sanger测序，检测候选基因TUBB8突变情况。随后利用其他技术进行研究，最后得出结论，TUBB8突变可破坏微管异质二聚体结构，影响微管行为、卵子减数分裂组装和成熟，从而导致女性不孕。

Feng R, Sang Q, Kuang Y, et al., Mutations in TUBB8 and Human Oocyte Meiotic Arrest. N Engl J Med. 2016, 374(3):223-32