高分辨率光学基因组图谱在检测疑难罕见遗传性肝病中的临床应用
2023年6月8日，遗传学经典期刊Human mutation （Q2区，IF=4.7, Web of Science 收录）在线刊发了复旦大学附属儿科医院肝病科王建设教授团队一项研究成果。本研究对一例临床确诊阿拉杰里综合症，多重连接探针扩增技术（multiplex ligation-dependent probe amplification, MLPA）、基因Panel和全基因组测序(whole genome sequencing,WGS) 结果均为阴性的先证者进行光学基因组图谱（optica
