心血管疾病是全球面临的主要疾病负担之一，世界范围内每年约有1800万人死于心血管疾病。据统计，我国每年死于心血管疾病的人数约350万，居各类疾病之首；全国患有心血管疾病的患者达2.9亿人，且患病人数持续增长。

遗传性的心血管疾病是由于基因改变引起，呈现家族性遗传的一组心血管疾病。常见的有遗传性心肌病，离子通道病导致的心律失常，心房颤动等。基因检测对心血管疾病的早诊断早治疗有重要意义。

典型遗传病介绍：长QT综合征

先天性QT间期延长综合征（cLQTS）是一组有家族遗传倾向，以心室复极时间延长、室速、室颤和猝死为特点的综合征。它包括不伴有耳聋的常染色体显性遗传的Romano综合征（RWS）、伴有耳聋的常染色体隐性遗传的 Jervell Lange-Nielsen综合 征（JLNS1）及散发的 Camstop综合征等。主要在儿童和青少年期起病，临床症状表现为尖端扭转室性心动过速。

90年年代首次鉴定了LQTS的一个致病基因，至今已鉴定13种LQTS的致病基因。LQT1，LQT2，LQT3最为常见，占总发病率的90%。

未经治疗的长QT综合征患者平均年死亡率为1%-2%，由于其在青少年健康的个体经常发生，并在多数病例中，第一次发生便导致猝死，因此LQTS的诊断显得很重要。

适用人群

临床表现典型，疑似心血管病患者，为明确病因进行检测；

临床表现复杂，对应疾病模糊，仅依据某些具体临床体征，难以确诊的患者做鉴别诊断。

对已经生育一胎相关原发性心血管疾病的夫妇进行检测，评估再次生育患儿的风险。

案例分享

临床信息：受检者甲状腺功能减退、先天性心脏病、生长迟缓，临床怀疑努南综合征。

检测方案：韦翰斯心血管遗传病panel

检测结果：发现受检者RAF1基因上的1个杂合错义变异c.770C>T:p.S257L。一代测序验证结果表明受检者该变异真实可靠，受检者父母未携带该变异，推测受检测该变异为新发变异，不排除父母一方存在生殖细胞嵌合的可能性。RAF1基因异常可导致常染色体显性遗传的 Noonan 综合征5型。

该变异导致RAF1基因的第257位密码子由编码丝氨酸变为亮氨酸。家系图如下图所示：

一代测序对受检者一家三口RAF1基因中1个杂合错义变异c.770C>T:p.S257L进行验证，结果显示受检者该变异真实可靠，受检者父母未携带该变异。