转录组广义上指某一生理条件下，细胞内所有转录产物的集合，狭义上指所有 mRNA 的集合。转录组是研究基因表达的主要手段，是连接基因组遗传信息与生物功能的蛋白质组的纽带。
通过转录组测序分析转录水平的调控，是目前运用最多的研究方式。mRNA 测序(mRNA-Seq)已迅速成为分析疾病状况、生物过程及表达调控研究等领域的首选方法。mRNA-Seq 不仅可提供极为准确且高灵敏度的量化基因表达，还可识别已知的和新的转录异构体、基因融合和其他特征。
基本分析
原始数据质控及评估；
比对到参考基因组及结果评估；
rRNA残留分析；
饱和度分析；
数据分布均一性分析；
基因覆盖统计分析；
基因表达定量分析；
基因表达分布分析；
基因表达差异分析；
差异基因聚类分析；
GO和KEGG富集分析
高级分析
SNP分析（需达到10G数据量）；
新转录本预测（需达到10G数据量）；
可变剪切分析（需达到10G数据量）；
融合基因分析（需达到10G数据量）；
lncRNA分析（需达到10G数据量）；
差异基因蛋白互作分析；
个性化分析
Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing
转录组测序可提高孟德尔遗传病诊断率
外显子组测序和全基因组测序逐渐成为孟德尔疾病诊断的常规方法。尽管这种方法很成功，但是对于罕见疾病的基因分析后的诊断率大概在25%-50%。
研究人员将RNA-seq方法作为补充，对50个从遗传角度未被确诊的肌肉失常患者进行研究。研究者文章描述了一个综合的方法，分析原发性肌肉疾病(肌病和肌营养不良)患者的RNA数据，最终通过RNA-seq对未被确诊的35%的患者进行了确诊。该研究代表了转录组测序的大规模系统应用于罕见疾病的诊断，可用于检测和解释目前的标准诊断方法未能检测到的变异。
Cummings B B, Marshall J L, Tukiainen T, et al. Improving genetic diagnosis in Mendelian disease with transcriptome sequencing[J]. Science translational medicine, 2017, 9(386): eaal5209.
