权威认证 | 韦翰斯医检所荣获国家卫健委全国外周血胎儿染色体拷贝数变异室间质评证书
发布日期：2022-06-28
！！！
近日，国家卫生健康委临床检验中心（NCCL）公布了2022年全国外周血胎儿染色体拷贝数变异（CNVs）检测室间质量评价预研活动结果，上海韦翰斯医学检验实验室顺利通过技术参评，彰显了韦翰斯医检所检测技术的可靠性和准确性，体现了规范标准的实验室管理水平、高质量的生物信息分析及数据解读能力。
韦翰斯作为遗传病筛查与诊断、流产物检测、新发突变单基因阻断领导品牌，连续多年满分通过各项室间质评，始终以优质的产品与技术为医学服务。随着国内医疗水平的不断提升，韦翰斯始终坚持高标准、严要求，积极推进基因检测事业，并不断创新，为全球医学领域提供检测解决方案。
关于本次室间质量评价
由拷贝数变异（CNV）引起的微缺失/微重复综合征（MMS）是导致新生儿 出生缺陷的遗传因素之一。临床上常见的染色体微缺失/微重复综合征包括 22q11.2 微缺失综合征、1p36 微缺失综合征等，由于缺失片段较小，在早期妊娠 中通常难以检测。目前，随着检测技术的发展，NIPT 的检测范围逐步扩大，对 CNVs 的检测逐步向临床转化，但其检测性能主要与 CNV 大小、胎儿游离 DNA 含量及测序数据量等因素有关。为更好地了解我国外周血胎儿染色体 CNVs 检测 能力的现状，国家卫生健康委临床检验中心采用模拟 cfDNA 血浆样本开展了全国外周血胎儿染色体 CNVs 检测室间质量评价预研活动。本次预研共发放 12 个质评样本，共有 72 家实验室报名参与，收到69份有效的回报结果。
