韦翰斯产品升级——全外显子/临床全外显子可以提示动态突变啦
近年来,全外显子/临床全外显子组测序已经广泛应用于人类不同系统遗传病的诊断中,由于二代测序的读长较短,难以有效识别致病性动态突变,但是韦翰斯生物致力于寻求技术的突破,不断优化和升级全外显子/临床全外显子组测序产品(覆盖核基因组和线粒体基因组),除了可以分析SNV、Indel、CNV(>3个连续外显子)、LOH,现阶段已经可以准确提示异常扩增的STR,使对动态突变的预测成为可能。
韦翰斯生物利用特殊的STR生信算法,对WES数据中特定动态突变区域的reads信息进行分析,提示出重复次数是否在正常