阿拉杰里综合症（Alagille Syndrome, ALGS）, 又称Alagille-Watson 综合症或肝动脉发育异常，是由JAG1或NOTCH2基因突变引发的一种累积多系统的常染色体显性遗传病。患者肝脏症状有剧烈瘙痒，黄疸，皮肤黄瘤，尿液颜色加深，白陶土样大便等；心脏症状有长时间活动容易疲乏、呼吸急促、甚至昏厥等；面部特征有前额宽阔、眼窝深陷、尖下巴等；眼睛特征有角膜后胚胎环；身材矮小等。据统计，仅有~ 40%的患者是从父母那里遗传得到突变基因而患病；~ 60%患者是新发突变致病。已知拷贝数变异（copy number variants, CNVs）和结构变异（structural variants, SVs）也是ALGS常见致病原因。本研究借助OGM技术，明确了一例ALGS患者的分子诊断。

1光学基因组图谱（optical genome mapping, OGM）：从先证者外周血中抽提 >150 kb长度的基因组DNA, 经特殊位点荧光标记-单分子电泳-成像-信息转换（图像到分子）-基因组从头组装-SV calling流程获得结构变异数据。

2 结构变异分析解读：根据变异置信度、变异的人群频率、与表型的相关性等找到致病变异。

3 Long-range PCR和二代测序, 用以明确变异断点在染色体上的位置。

4 Sanger测序，进一步确认断点和变异来源。

5 WGS数据重分析。

6 核型分析再验证。

OGM在一例ALGS患者基因组中发现4号和20号染色体上存在一个平衡易位。该易位经WGS原始数据重分析和核型分析均得到证实。易位在20号染色体上的断点位置为chr20:10,671,496 (参考基因组hg38), 导致20号染色体上残存JAG1基因的1号和2号外显子与4号染色体上易位来的FAM13A基因7号内含子反向序列融合表达，产生提前终止密码子。该变异是新发变异。

https://www.hindawi.com/journals/humu/2023/5396281/（复制链接网页打开）

光学基因组图谱技术（optical genome mapping, OGM）是一种新型高分辨率细胞遗传学分析技术，该技术可以利用单个DNA分子基因组限制性内切酶图谱快速生成高分辨率、有序的全基因组限制性内切酶图谱，在检测基因组结构变异的方面具有重大应用价值；这一技术进而可以与现有的高通量测序技术（next generation sequencing, NGS）相结合，优化涉及遗传病、肿瘤、血液病等多个领域的检测流程。

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