小彩虹YOU-YOU：遗传病案例分享解读会第1期

基因组医学时代，

随着全外显子组测序技术在临床应用的广泛普及，

遗传咨询研究成果成为精准医学应用的重要环节，

特别是遗传变异的致病性分类

以及基因型与表型的关联研究，

为临床基因诊断，干预，疾病管理

和精准治疗提供了依据。

为了推进遗传咨询相关研究进展的普及，提高临床医生对于基因检测报告的解读能力，上海市遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会(CGGC)和小彩虹医学遗传学者会联合多个学会组织，于2022年推出“小彩虹YOU-YOU”遗传病案例分享解读会，在小彩虹论坛时间段直播，预计每月一期。

“小彩虹YOU-YOU” 以真实生动的临床案例为切入点，邀请遗传及临床领域知名专家学者、临床医生及遗传咨询师参会，对临床疑难案例的表型进行剖析，对基因检测结果在数据分析、变异解读、诊断技术应用、治疗策略、预防措施和前沿研究等多方面的深入讨论。

为了提高临床案例的科研价值，鼓励每期的临床案例分享能撰写相关案例报道文章，投稿到由安宇，孙骅，张军玉和王天云作为客座编辑的Genes（IF 4.09）上的专刊“Genetic and Phenotypic Correlation: Gene-Disease Validation”。

第1期“遗传代谢病案例解析会”于4月30（周六晚上8点）线上开启，会议内容包括案例分享，变异解读，案例讨论三个环节。整场会议采用线上直播方式，参会专家与全体嘉宾共同就一例“疑难儿童代谢遗传病”病例进行深入探讨。

本次会议由复旦大学人类表型组研究院安宇老师作为主持人，特别邀请哈佛大学医学院波士顿儿童医院沈亦平教授开场致辞，中南大学湘雅医学院附属海口医院儿童医学部逯军主任担任案例分享与讨论嘉宾，上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌与遗传代谢专家张惠文研究员，遗传病专家张军玉副研究员担任案例深度解读和讨论嘉宾。

本次会议由上海韦翰斯生物医药科技有限公司赞助支持，诚挚邀请您的观看！

上海遗传学会临床遗传与遗传咨询专业委员会旨在以罕见病和遗传病患者为主要关注对象，支持出生缺陷防控咨询师及遗传检测，遗传咨询事业的健康发展，建设基于国际共识和中国国情及患者具体信息和临床需求的权威数据库，知识库和遗传咨询原则，促进临床遗传学，出生缺陷防控及遗传咨询事业发展，为临床医务工作者提供不断更新和长久持续的培训，关注临床遗传和遗传咨询相关研究方向，为遗传咨询相关问题提供科学建议和精准指导。

“小彩虹论坛”-架起医学-基因检测和咨询-遗传机制研究的桥梁