推动遗传性肝病诊疗新进展 | 2022遗传性肝病联盟会议成功召开

2022年2月26日，由CCLD上海疑难肝病俱乐部主办，上海韦翰斯生物组织的2022遗传性肝病联盟会在上海如期举行。来自全国的临床专家出席本次大会。

参会专家合影留念

肝病在我国是一个严重的公共卫生问题。据估计，我国各类肝病患者约4亿人。

本次联盟大会旨在探讨疑难罕见病例的诊断和治疗措施、促进多中心专家学者学习交流，通过资源整合进行联合研究，在临床上探索不明原因肝病分子遗传学机制，致力于打造中国肝脏疾病精准诊疗体系标准化、统一化，并利用联盟共享平台向社会提供肝病精准诊疗的全方位学术与技术服务，交流遗传性肝病诊疗新进展，促进诊疗水平提高。

本次大会特邀上海交通大学医学院附属仁济医院马雄教授、复旦大学附属华山医院张文宏教授作开场致词，两位教授对联盟大会的举办表示热烈祝贺，并对联盟的发展寄予期望。复旦大学附属儿科医院王建设教授、复旦大学附属华山医院张继明教授作会场主持。

小小少年“铁石肝腑”为哪般？

——不明原因肝硬化一例

该患者出生即有肝脏相关的病变，随着年龄增长，病情逐步加重，病因不明，WES（全外显子组检测）报告为阴性。后根据文献检索，WES数据重分析，临床信息回顾整理，最终证明患者为KIF12变异导致的进行性肝内胆汁淤积症9型（PFIC9）。基因检测为临床明确诊断起到了重要的辅助作用。

肝脾肿大2年多  烦渴多尿又为何？

患者肝脾肿大、肝功异常，多饮、多尿、皮肤黄染，进行了一系列检查，最终通过腹腔镜淋巴结及肝脏活检术诊断为Castleman病（混合细胞型），该病是一种罕见的淋巴结异常增生性疾病。

CCLD病例讨论

一青年男性，自幼体弱多病，后逐渐出现肝功能异常，免疫系统疾病等症状，至今未能明确病因，对此情况，通过现场讨论，专家建议可尝试基因检测，找寻病因，辅助诊断。

高GGT胆汁淤积性肝病一例

小患儿临床表现为高GGT胆汁淤积，但WES，MLPA，WGS检测报告均为阴性。最终通过最新的全基因组基因检测手段-光学基因组图谱技术(optical genomic mapping),找到了致病基因的罕见致病变异，明确了疾病的诊断。该案例提示，多种基因检测手段的联合应用可以提高疑难罕见病例的诊断率。

韦翰斯生物CEO高鹏飞会上表示，韦翰斯生物多年深耕遗传病基因检测领域，与全国众多医院建立深度合作，在遗传病的预防和筛查，不管是在关键技术的布局还是合作单位上，都具有强有力的实力水平。韦翰斯生物是一家致力于在遗传病检测领域持续深耕的公司，并祝福本次联盟大会圆满成功、收获满满。

针对遗传性肝病，韦翰斯生物相关基因检测可为疑似遗传性肝病患者，寻找致病基因突变，辅助临床确诊，对于已生育患儿的夫妇可起到辅助指导生育的作用。

专家现场讨论

王建设教授（右）

随后，王建设教授就遗传性肝病联盟的成立意义及具体工作计划进行了详细介绍。在场专家就联盟的成立与意义表示赞同支持。以联盟为载体，共享资源，共同进步，为全球遗传性肝病的防治事业贡献智慧和力量。相信遗传性肝病联盟的成立，定会推动医疗事业的新发展，助力健康中国迈向新台阶。