会议报道 |江苏省遗传咨询及临床遗传病分子诊断新进展及宿迁市出生缺陷综合防治技术学术会议
发布日期：2021-12-20
为贯彻落实国家卫生健康委妇幼司及江苏省卫健委工作要求，紧密围绕妇幼健康中心工作，推广出生缺陷防治适宜技术，交流工作经验，提升出生缺陷防治能力，南京市妇幼保健院联合宿迁市出生缺陷管理中心和宿迁市产前诊断中心在宿迁市举办“江苏省遗传咨询及临床遗传病分子诊断新进展及宿迁市出生缺陷综合防治技术学术会议”。
韦翰斯生物卫星会（线上）
本次会议采取线上模式，由我司杨熙博士出席韦翰斯生物专题卫星会，演讲主题为：NGS+OGM遗传病变异检测高效解决方案。
韦翰斯生物杨熙博士线上演讲
杨熙博士首先就NGS检测产品、人类基因组变异类型及分析策略、全基因组光学图谱技术、OGM工作流程作主要介绍，对NGS、OGM检测优势及局限性作深度分析。OGM检测具有高分辨率、高灵敏度、全基因组覆盖等优势。杨熙博士提出，有研究入组了50例病例，其中42例先前通过一线诊断方法染色体芯片进行分析，23例先前通过父母三人核心家系的全外显子测序进行分析，这些方法均未能对患者即进行明确分子诊断。通过WGS+OGM，对其中20例病例进行了确诊，通过Bionano发现的SV确诊病例为8例，可见OGM若联合全外或全基因组测序，能将诊断率提高16%~40%。
为了弥补二代测序检测结构变异的局限性，可通过OGM结合WES，可实现对人类基因组多种变异类型的全面覆盖，不仅可以提高临床的检出水平，同时有望发现新的结构变异与疾病间的关系，从而扩展科研思路。
再次祝贺本次大会圆满成功，也期待我们下次能够线下再见！
