会议回顾 | 首届厦门眼科特检技术新进展论坛暨厦门市医学会眼科病例讨论会
发布日期：2021-11-16
大会主席及致辞嘉宾：
国内眼科特检新技术应用日益广泛，但不同地区的眼科特检检查操作与报告解读水平差异较大，亟需通过会议、实操等形式提高一线临床医生对特检的理论和技能水平，并进一步了解国内外特检技术的新进展。本届会议邀请到了国内多位著名眼科专家，就临床上常见的眼科特检技术展开专题演讲，涵盖眼科基因检测、眼底自发荧光和造影、OCT、角膜共聚焦、角膜地形图、以及视觉电生理等，内容新颖丰富，直击前沿，更有线下实操wetlab等您来体验。同时会议还将安排疑难病例讨论会，为广大眼科同仁提供互相学习和交流的平台。
韦翰斯生物作为此次大会独家受邀的基因检测公司，由杨熙博士做眼科专题演讲，同时邀请刘旭阳教授、李世迎教授、梅淑萍教授出席韦翰斯卫星会及冠名时段，并发表专题演。翁景宁教授作本次卫星会主持。
会议现场
大会第一天
韦翰斯生物卫星会
韦翰斯生物杨熙博士现场演讲
韦翰斯生物杨熙博士以《因‘眼’而来-遗传性眼病基因检测》的课题针对遗传病眼病的发病率，眼科中常见的遗传病，如视网膜色素变性，遗传性青光眼，Leber视神经病变，黄斑营养不良，角膜营养不良等的遗传异质性及临床复杂性等特点进行阐述，并对韦翰斯公司眼科方向的基因检测产品和技术的优势作了综合介绍，除常用的基于NGS平台的眼科Panel，临床全外或全外显子测序之外，公司针对OPN1LW和OPN1MW同源融合基因导致的红绿色盲检测解决方案赢得了现场专家的认可和赞许。
（刘旭阳教授现场演讲图）
来自厦门大学附属厦门眼科中心的刘旭阳教授讲述了其临床遇到的经典案例，一个8岁的女孩，表现为虹膜粘连，晶体表面色素沉着，眼前节异常以及牙齿稀疏和肚脐突出等多种表型，无法通过现有的诊断方法确定其发病机制。通过韦翰斯基因检测，找到与症状相关的致病性CNV，孩子确诊为Axenfeld-Rieger（A-R）综合征，通过现有的功能研究，为患者制定了特异性的治疗方案，以及为患者提供更好的生育选择。这个案例无疑为大家展示着基因检测在眼科病的临床诊断中起到的无可替代的作用。
（大会嘉宾现场合影）
大会第二天
第二天现场
下午13：10分-14：10为韦翰斯生物冠名时段，由刘旭阳教授、李世迎教授作韦翰斯生物专场主持并发表专题演讲，梅淑萍教授作专题演讲。
刘旭阳教授、李世迎教授作开场主持
李世迎教授主持，介绍刘旭阳教授出场演讲
刘旭阳教授（左）现场演讲
厦门大学附属厦门眼科中心的刘旭阳教授以《眼病的基因背景初探》为题作了报告，围绕遗传性眼病的基本概念出发，首先为我们展示了遗传性疾病的基本类别，再从遗传的角度去解读眼科常见的临床表型，如眶距增宽 ，上倾眼，下倾眼，双行睫等，并列举了Wagner，Goldenhar，Apert，A-R，Stickler综合征的典型表现（不仅局限于眼部），深入浅出的为大家解读了眼科异常表型的遗传发病机理和遗传学检测技术。在众多的遗传变异和检测方法中，韦翰斯生物真正做到了为临床患者找到节约花费和选择精准诊疗的最优方案。
刘旭阳教授（右）介绍李世迎教授（左）出场演讲
厦门大学附属翔安医院的李世迎教授以《电生理和基因检测-遗传性眼底病鉴别诊断的两大法宝》为题，讲述了电生理和基因检测在眼科疾病诊断中不可或缺的作用，首先李教授展示了一个眼病的案例，通过电生理验证后，患者被诊断为双眼视锥视杆细胞营养不良，同时李教授提到，此病例因时间较久未做基因检测，随着测序成本的降低，基因检测应该作为确诊必要的证据之一，随后李教授为大家详细展示如何识别电生理报告（PVEP/VEP）中的异常信号以及‘视觉电生理诊断流程指南’的内容。李教授最后总结，眼底病的鉴别诊断包括电生理和基因检测，为眼病的发病机制和后续的功能研究奠定下坚实基础。
韦翰斯生物杨熙博士（右）就同种突变，不同临床表型的因素同李世迎教授、刘旭阳教授、陈倩教授展开讨论交流。
梅淑萍教授现场演讲
厦门大学附属翔安医院的梅淑萍教授在《罕见的基因突变导致先天性白内障》报告中介绍了一例疑难病例，先证者入院时表现为双眼眼球水平震颤，玻璃体浑浊，虹膜和前囊膜粘连紧密，大量皮质残留，后囊膜机化，眼压低，眼球塌陷等。患者姐姐经过白内障手术，无眼球震颤，双眼后囊膜粘连，玻璃体轻度浑浊，散光等。梅教授提到先天性白内障的致病基因高达上百种，此案例在经过韦翰斯生物提供的家系全外检测后，发现先证者及其姐姐中罕见的FYCO1基因突变，并提示先证者存在染色体异常可能（通过测序和生信分析，先证者出现X染色体加倍，即XXY-克氏综合征患者，导致后续出现不育表型，可提前进行生育指导）。梅教授对此表示感谢，并建议先天性的白内障患者应先行基因检测，了解遗传病因，对疾病的进一步研究可以提供很大帮助，并多次提到韦翰斯生物检测方案完整，符合临床需求，反响热烈。
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，占所有已知遗传性疾病种类的10%~15%。多数眼遗传病是严重不可逆的致盲眼病，患者罹患后终身受累。无论父母有无该病，其同胞及后代均有发病的风险。据相关数据统计，全球盲人为3917万，低视力人数为2.46亿，视力损伤者已达到2.85亿；中国盲人825万，低视力人数为6726万，视力损伤者人数为7551万。国内各类眼病发病率不断呈上升趋势。近年来单基因遗传病的分子诊断效率迅速提升，技术方法取得较大突破，为患者和临床的医疗咨询提供了技术保障。利用基因诊断精准识别分子致病机制，精确分型，可为眼病的精确诊断与鉴别诊断提供详实的依据，为制定个性化治疗方案及实行或跟踪基因治疗奠定基础。
韦翰斯生物针对眼部疾病，提供多种选择性方案，可针对临床不同需求提供多样性服务。（韦翰斯眼科产品介绍如下）
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