10月16日-17日，由上海市罕见病防治基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办的长三角罕见病防治与保障论坛暨2021年上海市罕见病/孤儿药学术年会、第四届上海市罕见病病友大会在上海隆重举行。韦翰斯受邀参加，并于17日举行了专题卫星会。
近年来，党和国家高度重视罕见病患者群体，出台多项政策保障罕见病诊治和孤儿药研发，罕见病诊疗方面取得了长足进步。此次会议聚集了全国各地行业专家及协会代表，同时邀请了遗传病患者群体代表参加了会议。大会旨在为进一步推动罕见病防治工作发展，共同探究适合中国的罕见病诊疗与保障方案，更好地普及遗传病相关知识，加强预防意识。（专家名单请见文末）
10月17日，韦翰斯卫星会由海军军医大学附属长海医院主任医师颜宏利教授做开场主持并发表致辞。孙路明教授就《罕见病一级二级预防体系建设》主题发表演讲。韦翰斯生物联合创始人CTO杨敬敏博士此次演讲主题为《基因检测技术与遗传病的三级预防》。
孙教授强调罕见病整体发病率高于目前常规临床筛查疾病的发生率，目前罕见病防治主战场仍是出生后诊治。让人欣喜的是目前罕见病防治取得了很好的成绩，新生儿遗传代谢病筛查率达97.5%，国家实施了先天性结构畸形及遗传代谢病救助项目，并出台了罕见病诊疗指南。孙教授认为罕见病的三级预防体系依然非常奏效，通过基因检测技术，检测先证者样本，精准诊断先证者，对再发风险进行评估，然后讨论干预手段，具体可以用三代试管，比如PGT-M，PGT-SR技术，可以优化家庭的优生优育。通过案例分享，指出可以通过行业指南，大样本数据，证实扩展性携带者筛查价值。最后总结了罕见病的孕前、产前筛查及诊断治疗途径：高危人群先证者明确诊断和低危人群携带者筛查；早孕期携带者筛查；产前精准诊断基因型+宫内表型；胎儿结构异常明确诊断；最后进行早干预、早康复，大大降低了风险。杨敬敏博士首先详细介绍了遗传病的种类及基因组上的变异分类，针对目前我国出生缺陷现状，结合韦翰斯生物基因检测的经典案例，对基因检测技术在出生缺陷防控三级预防中的应用及重要性做主要介绍。
杨博士表示出生缺陷已成为婴儿死亡、致畸、致疾的重要原因，严重危害儿童生存和生活质量，影响家庭幸福和谐，造成巨大的社会和家庭经济负担。降低出生缺陷发生率迫在眉睫！其中超过95%的遗传病缺乏有效治疗干预手段，重在预防！随着基因测序技术及相关测序平台的不断发展更新，基因检测已成为遗传病筛查与检测的重要手段。筛查经验的积累以及技术的进步，筛查病种群体医学治疗效果和社会经济效益也在不断改善。
指疑似单基因遗传病患者进行检测，寻找致病基因突变，辅助临床确诊，为类型多而复杂的单基因遗传病患者进行检测，确定具体疾病型别，对已生育一胎患儿的夫妇做基因检测，为产前诊断/试管婴儿PGD技术阻断单基因遗传病的垂直传递提供依据。其目标是在出现症状前发现危及生命或有损长期健康的疾病。这些疾病包括遗传性代谢病、内分泌紊乱、异常血红蛋白病、免疫缺陷、囊性纤维化和危重先天性心脏缺陷。早检测，早发现，早治疗这些罕见疾病可显著降低受累患儿的并发症发病率及死亡率。对于新生儿遗传疾病筛查，基因检测相比传统检测优势明显。 
平均每个人携带2.8个隐性单基因遗传病的致病变异。表型健康的夫妇可能会携带相同基因的致病变异，导致剩余遗传病患儿概率升高。这些是孕前常规体检无法检测出来的。携带者筛查可及时发现潜在的致病基因携带情况，帮助受检者了解自身遗传病风险，从根本上避免严重缺陷患儿的出生，降低出生缺陷发生率。无创产前诊断（NIPD）较常规检测，只需取孕妇外周血，无创伤，且适用于各种疾病。对于可治疗的疾病，可在孕中干预治疗，同时为生育选择提供依据。80%的罕见病是由遗传因素引起的，遗传基因的检测可以更好地了解自身致病基因的携带情况，对于备孕家庭，为避免患有遗传病孩子的出生，基因检测显得尤为重要。对于已出生的宝宝，基因检测可以及早发现病源，从而达到早干预、早治疗的目的，减少病情延误。韦翰斯生物身兼“让每个家庭都有健康的孩子”使命，不断加强对遗传基因检测的研发技术，目前已有完善稳定的先进检测平台体系，致力于减少出生缺陷的发生。对提高家庭成员遗传病基因检测意识，落实遗传病的三级防控任务，韦翰斯生物将继续砥砺前行。大会参会嘉宾具体如下。同时对专家们为遗传病预防治疗的群策群力以及对患者的关怀之情表示敬意！
