2022年7月17日，历时3天的第二届厦门市医学会眼科分会在厦门圆满落幕。今年也是韦翰斯生物第二次参加该会，倍感荣幸，同时我们也希望通过自身在遗传病领域专业的基因检测技术，来促进眼科检测技术的进一步发展，加强业内交流，推动基因检测在眼科领域的应用、科研领域的发展，进而更好地为医学、患者服务。在本次“韦翰斯专题卫星会”上，我司杨熙博士以“常见眼科遗传病的基因检测及临床样本的科研转化”为题，介绍了常见的遗传性眼病的基因检测，以及临床的检测样本如何进行科研的转化。杨熙博士介绍，临床上常见的眼病大都是遗传的，如视网膜色素变性、视锥细胞或视杆细胞营养不良、黄斑营养不良、原发性先天性青光眼、部分眼睑疾病、先天性特发性眼球震颤、斜视等，同时临床的专家共识和指南中指出，在临床诊断疑似为遗传性眼病时，可采用包括外显子靶向测序技术等来明确致病基因和致病突变。除了单纯性的眼病是由遗传因素导致的，临床中还有一些综合征型遗传性眼病。如Axenfeld-Rieger 综合征、Marfan 综合征、Stickler 综合征等。这些患者不仅有眼部异常的表现，可能还伴随着其他发育异常，如牙齿、面部等。所以一些患者因眼部问题就诊时，临床应多方面关注患者表型进行综合判断。对于“已知基因新变异”“表型和遗传模式符合VUS变异”“表型符合，P/LP变异隐性模式只检出一个杂合变异”等情况，都可通过我司进行临床样本的科研转化。临床样本的进一步科研，对于患者，可以得到更明确的临床诊断；对于专家老师们也可以有新的科研发现。
韦翰斯作为遗传病基因检测深耕者，提供临床-科研一体式综合服务，包括临床样本新基因的挖掘，后续科研的转化、基金项目的申报等。杨熙博士通过介绍多项科研项目案例，包括VUS变异的功能探究、家系连锁分析寻找新基因，新技术揭示新机制等，展示了我司在科研项目的专业性与可靠性。
韦翰斯卫星会现场讨论环节
包括2441种涉及眼科表型的遗传性疾病：分为角膜异常，白内障，青光眼，眼球震颤，视神经异常，视网膜色素变性，眼外观畸形，斜视，屈光不正等多种眼科遗传病或相关综合征；包括上述疾病已知的致病基因共计2014个基因，通过靶向捕获及高通量测序技术进行进行检测，平均测序深度>150X，30X覆盖度>98.5% 。✓ 可以检测各种类型结构变异，对平衡易位、倒位和片段重复的检测灵敏度高；本届国家级继续医学教育项目“第二届厦门眼科特检技术新进展论坛由厦门大学附属翔安医院、厦门大学眼科研究所、厦门市医学会眼科分会、海医会眼科学专委会眼表与泪液疾病学组主办，医信眼科协办，于2022年7月15日-17日在厦门大学附属翔安医院召开。再次感谢本次大会的邀请，希望通过更多技术的探讨与交流，共同推进眼科疾病的诊断治疗，助力医学科研与新技术的发展，进而让每一个人都可以拥有健康明亮的眼睛，更好地拥抱生活，享受未来！
