会议播报 | 基因组结构变异联盟第二届专家研讨会
发布日期：2022-03-02
2022年2月28日是第15个国际罕见病日，上海市遗传学会主办的罕见病与基因检测高峰论坛在上海隆重举办，会议邀请了来自全国各地相关临床与科研领域的专家学者共聚一堂，为中国罕见病防治事业群策群力。借此契机，上海市遗传学会理事长卢大儒教授召集同时举办基因组结构变异联盟第二届专家研讨会。基因组结构变异联盟理事长卢大儒教授做开场致词，在欢迎各位专家的同时，卢老师给大家讲述了自2021年8月联盟成立以来的发展与日益增长的影响力。希望大家更关注结构变异的创新科研与应用，卢老师同时也请与会专家们踊跃分享各自的成果与问题。
本次基因组结构变异联盟专家研讨会还吸引了不少对此领域感兴趣的专家和学者，为了照顾有些还不了解技术平台的专家。首先由吴莹莹博士开展了Bionano检测平台技术方面的介绍。联盟成员上海交通大学医学院附属新华医院的李明教授，复旦大学附属儿科医院的王建设教授，复旦大学附属儿科医院的王艺教授，上海市第一妇婴保健院的孙路明教授，复旦大学附属妇产科医院徐晨明教授，上海长海医院颜宏利教授都分别讲述了各自在擅长的领域开展结构变异研究的案例分享。同时中国福利会国际和平妇幼保健院王彦林教授、李淑元研究员，复旦大学附属儿科医院李西华教授，上海交通大学公共卫生学院栾洋研究员，上海瑞金医院谢静远教授，上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超主任，复旦大学生命科学学院安宇研究员，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院郭荦研究员，上海健康医学院附属周浦医院张进安教授都一一参与了讨论发言。提出了各自对于基因组结构变异科研的设想。专家们都纷纷表示愿意在这个方面进行有益的探索。基因组结构变异联盟第二届专家研讨会在圆桌会议热烈讨论氛围中慢慢走向尾声，专家们都还意犹未尽。可以预见在联盟大旗下，我们一起继续征战结构变异，为解决罕见病而共同奋斗。由上海市遗传学会，国家人类基因组南方研究中心，复旦大学附属眼耳鼻喉医院，复旦大学附属妇产科医院，上海交通大学医学院附属儿童医学中心，郑州大学第一附属医院，山西医科大学附属第二医院，复旦大学附属儿科医院，上海市第一妇婴保健院，上海交通大学附属新华医院，上海韦翰斯生物等单位牵头组建。由卢大儒教授担任联盟理事长，黄薇教授当选联盟的副理事长，上海韦翰斯生物成为基因组结构变异联盟的秘书单位。大量研究发现，许多遗传病，血液病和肿瘤都与结构变异（Structural Variation，SVs）紧密相关，研究结构变异以及这些变异对基因结构和表达产生的后果更有助于促进我们对疾病发生、分类、治疗方案确定、疗效评估和预后判断的理解。
扫码关注
韦翰斯生物公众号
