会议报道 | 学术盛宴四川省医学会第一次儿科风湿免疫学术会议

发布日期：2021-12-15

四川省医学会第一次学术会议于2021年12月10日-11日在成都金河宾馆隆重召开。来自各地的行业专家学者通过线上线下形式共同参与本次盛会。

（大会现场）

值此盛会之际，韦翰斯生物特邀成都市妇女儿童中心医院张伟教授担任卫星会主持，我司杨熙博士作分享“NGS+OGM遗传病变异检测高效解决方案”，与众位专家学者探讨医学新技术。

（张伟教授主持现场）

杨熙博士首先就NGS检测产品、人类基因组变异类型及分析策略、全基因组光学图谱技术、OGM工作流程作主要介绍，对NGS、OGM检测优势及局限性作深度分析。OGM检测具有高分辨率、高灵敏度、全基因组覆盖等优势。杨熙博士提出，有研究入组了50例病例，其中42例先前通过一线诊断方法染色体芯片进行分析，23例先前通过父母三人核心家系的全外显子测序进行分析，这些方法均未能对患者即进行明确分子诊断。通过WGS+OGM，对其中20例病例进行了确诊，通过Bionano发现的SV确诊病例为8例，可见OGM若联合全外或全基因组测序，能将诊断率提高16%~40%。

为了弥补二代测序检测结构变异的局限性，可通过OGM结合WES，可实现对人类基因组多种变异类型的全面覆盖，不仅可以提高临床的检出水平，同时有望发现新的结构变异与疾病间的关系，从而扩展科研思路。

（杨熙博士现场演讲）

会上，四川省医学会儿科儿科专委会儿童风湿免疫学组成立，旨在推动儿科学专业的发展，加强学科学术交流及业务学习。

（专家学者合照留影）

关于风湿免疫疾病：

风湿免疫性疾病累及多系统、多器官，发生危重症可危及生命，主要侵犯关节、肌肉、骨骼及关节周围的软组织，如肌腱、韧带、滑囊、筋膜等部位。风湿免疫性疾病的病因主要有环境因素、感染因素、免疫紊乱、内分泌失调及遗传因素。遗传性风湿免疫科疾病根据遗传方式的特点，可分为单基因、多因子（遗传加环境）疾病。单基因疾病，如家族性地中海热、BLAU综合征、强直性脊柱肌营养不良、“假白塞”、假性肥大型肌营养不良等；多因子疾病，如成人still病、白塞综合征等，越来越引起关注和被认识。

疾病特点：

①分布、受累人群广泛；

②致残性高，关节疾病是导致女性致残的首要原因，男性占比同样较高；

③疑难复杂，诸多疾病症状存在重叠，常被混淆误诊。

针对风湿免疫类疾病，韦翰斯生物推出的“风湿免疫遗传病基因检测panel”通过靶向捕获及高通量测序技术，将其分为以下八大类：

韦翰斯生物“panel检测”及全外显子组测序，可以为临床表现典型，疑似风湿免疫单基因遗传病的患者明确病因，辅助诊断；对临床表现复杂、对应疾病模糊的患者鉴别诊断从而进行精准治疗。

儿童风湿免疫病涵盖多学科病，非少见，常多系统受累，须早诊断早治疗。

迄今为止，韦翰斯生物提供了超过21万人次的基因检测服务，用精准的检测为千家万户的健康提供有力保障！

（韦翰斯生物展台现场）

在基因检测领域，韦翰斯生物打造了专业、高效、优质的基因检测系统，为临床提供多种检测组合方案，在儿童及成年阶段的检测中发挥重要作用。我们将继续以研发为基石，以匠心保健康，以品质赢信赖！

基因检测路上，我们一直在前进进！

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