新突破——蕴可安™做到了！！！
发布日期：2021-12-27
真实案例——在孕早期（8周）即可提前通过无创检测获知胎儿复杂疾病的遗传风险
单基因遗传病发现
2021年10月，G先生在医院就诊时，肌电图提示其上下肢源性损害，四肢肌肉萎缩，CK-MB 26.86ng/mL指标异常。临床医生在询问其家族史后（外公、外公的母亲有症状），怀疑是面肩肱肌营养不良。在临床医生的建议下，G先生抽取外周血送到上海韦翰斯生物，进行全基因组高分辨率光学图谱（Bionano）-FSHD1检测，检测结果显示，受检者在染色体 4q35 的 D4Z4 重复单元存在致病性杂合缺失变异，可导致常染色体显性遗传的 1 型面肩肱型肌营养不良症（FSHD1）。
G先生Bionano-FSHD1检测结果
D4Z4 重复单位为 3，单倍型为 4qA
注：染色体 4q35 区域具有一个称为 D4Z4 的 3.3kb 的重复单元，正常人一般有 11-150 个重复，患者通常为10 个或更少的重复。此外，D4Z4 最后一个重复单元远端需要存在一个叫 4qA 的变体结构才能导致疾病。
胎儿遗传风险确认
与此同时，G先生的太太W女士已怀孕，为了尽早获知胎儿是否遗传了父亲的疾病，在临床医生的建议下，抽取W女士外周血（游离DNA保存管保存）及相关亲属样本送检蕴可安TM——无创产前单基因遗传病检测项目，通过靶向二代测序及生信分析，发现胎儿携带父亲的致病性变异。
随着孕妇的孕周增大，到了可以抽羊水的阶段，因为蕴可安TM的检测结果已出，在临床的建议和协助下抽取羊水进行细胞培养，提取DNA后送检Bionano-FSHD1检测以对蕴可安TM的检测结果进一步的验证。羊水DNA的Bionano-FSHD1检测结果显示胎儿在染色体 4q35 的 D4Z4 重复单元存在致病性杂合缺失变异，可导致常染色体显性遗传的 1 型面肩肱型肌营养不良症（FSHD1）。此检测结果验证了蕴可安TM项目的准确性，可见蕴可安TM真正做到了在孕早期（8周）通过无创检测获知胎儿复杂疾病的遗传风险！
胎儿Bionano-FSHD1 检测结果
D4Z4重复单位为3，单倍型为4qA
案例解析
什么是面肩肱肌营养不良？
面 肩 肱 型 肌 营 养 不 良 症 （ FSHD ： Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 1 ，OMIM#158900）是一种遗传性肌肉疾病，典型的FSHD病人在青年时期就会出现症状，但总体发病年龄不一。 通常在青春期出现症状和体征，超过90%的病人在20岁前出现面肌、肩胛肌、足屈肌的肌无力，严重程度个体差异较大,少数患者会出现相关的非骨骼肌临床表现，包括感觉神经性听力损失和视网膜毛细血管扩张。FSHD发病率约为1/20,000，外显率约为95%，其发病率居于神经肌肉系统疾病的第三位。
依据FSHD的致病机制，可将FSHD分成FSHD1和FSHD2，约95%为FSHD1，5%为FSHD2。FSHD1是常染色体显性遗传病，约70%-90% 的患者其导致疾病的缩减缺失来自父母，患者后代有50%的概率会继承这种突变；约10%-30%患者是新发突变。FSHD1具有临床异质性，D4Z4重复数目与临床表型之间有负相关的关系，重复单元数目越少，发病年龄越早，病情越严重；多数病例具有生化指标的异常，血清肌酸激酶（CK）一般高于正常值，但不超过正常值的3-5倍；肌电图可检出肌肉病变；肌肉组织活检显示高达40%的人有单核细胞炎症反应。
如何尽早对面肩肱肌营养不良进行检测？
面肩肱肌营养不良进展缓慢，发病期从儿童期到成年期均有可能，且外显率不全，具有临床异质性。如果在家庭中确定了 D4Z4 致病性减少，则需要对风险增加的妊娠进行产前检测。
2021年，上海韦翰斯生物重磅推出蕴可安（无创产前单基因遗传病检测）项目，实现了数千种单基因病产前检测的临床应用，通过靶向二代测序和单倍型分析相结合的技术，可以早在孕8周即可对包括复杂遗传病——面肩肱肌营养不良在内的2500+单基因遗传病进行无创产前检测。
为什么要进行蕴可安TM检测？
目前已发现的单基因遗传病多达6000多种，总体发病率占总出生缺陷的22%。蕴可安TM（无创产前单基因遗传病检测）可以检测出胎儿是否遗传父母单基因突变，对降低出生缺陷发生起到非常重要作用。
有遗传风险的家系，孕妇怀孕时，在产前进行遗传学诊断是必须进行的（刚需）。且传统的方法，通过羊水或绒毛膜穿刺的方法再组合其他检测技术或手段（基于遗传变异的类型决定检测方法），费用也在3k-1万不等，还需冒着穿刺可能带来的感染、致畸、甚至是流产的风险；蕴可安TM在孕早期（8周）即可提前无创的获知胎儿遗传风险，避免等待穿刺的焦虑，也规避了穿刺的风险，与传统方法相比，费用相差不大。
韦翰斯生物开启无创产前单基因遗传病检测全新时代！
上海韦翰斯生物从成立以来，怀揣着“让每个家庭都有健康的孩子”的美好愿景，一直致力于遗传病筛查和检测领域的研究，经过大量样本实验积累，实验方法持续优化，不断沉淀经验，推出了国内外首款针对数千种单基因遗传病无创产前检测的项目——蕴可安TM（通过孕妇外周血，即可无创检测胎儿是否携带单基因突变），推动无创产前基因检测在临床应用取得突破性的进展，为国内出生缺陷防控添上浓墨重彩的一笔。
