韦翰斯生物重磅推出—蕴可安™覆盖数千种单基因遗传病的无创产前检测

发布日期:2021-12-14

开启无创产前单基因遗传病检测全新时代

上海韦翰斯生物从成立以来,经过大量样本实验积累,实验方法持续优化,不断沉淀经验,现推出国内外首款针对数千种单基因遗传病的无创产前检测项目(通过孕妇外周血,即可无创检测胎儿是否携带单基因突变),推动无创产前DNA检测在临床应用取得突破性的进展,为国内出生缺陷防控添上浓墨重彩的一笔。

不仅仅是显性遗传病

蕴可安™不局限于检测特定的几十种基因突变导致的显性遗传病,涵盖了2000+基因相关的致病机制明确的2500+单基因遗传病,可针对任何有先证者的家系(先证者父母双方或一方为相同致病基因变异的携带者),在极短周期内,做到准确高效检测。此外,韦翰斯生物在孕早期(怀孕8周)即可检测,为产前诊断(Prenatal Diagnosis)预留了足够时间,并且检测准确性>99%,远高于常规产前筛查。

目前,韦翰斯生物已取得与国内多家知名三甲医院及医疗机构合作,针对单基因病的无创产前检测,完成了上百个家系测试样本的检测分析,其结果与羊水验证结果一致率达100%,技术达全球领先水平。

单基因病难防难控

产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断,从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗,对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。

单基因遗传病种类繁多,总体发病率较高为1/100,其往往致畸、致残、甚至致死,且难以治疗,已经对人类健康构成了较大的威胁,所以加强产前诊断,对于出生缺陷的防控非常重要。

真正做到“早”“安”“精”,阻断单基因遗传病

现阶段用于产前遗传病检测的技术主要有胎儿颈部透明带超声(NT)、孕期血清学产前筛查、绒毛取材术、羊膜穿刺术和脐血穿刺术、NIPT等;市场上的NIPT主要应用于胎儿染色体异常的检测;胎儿颈部透明带超声(NT)需在孕周11-13周进行检测,阳性检出率仅为60%~80%;孕期血清学产前筛查在孕周15-20周进行检测,阳性检出率在90%以下;此外,绒毛取材术、羊膜穿刺术和脐血穿刺术都是有创性的检测,有致畸和流产风险。

为综合市场上产前遗传病检测产品的优点,做到早期、安全、准确产前检测单基因遗传病,韦翰斯生物重磅推出蕴可安™(无创产前单基因遗传病检测,NIPT-M)。

什么是无创产前单基因遗传病检测(NIPT-M)?

无创产前检测(Noninvasive Prenatal Testing ,简称NIPT):孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测,主要用于检测胎儿染色体非整倍体异常。

而无创产前单基因遗传病检测(NIPT-M)技术不同于传统的NIPT,其主要是通过采取孕妇外周血,利用二代DNA测序技术对母体外周血中的游离DNA片段(cell-free DNA,cfDNA)进行测序,并将测序结果进行数据化处理、生物信息分析,最终解读出胎儿是否遗传父母单基因突变,对降低出生缺陷发生起到非常重要作用。单基因病的无创产前检测逐渐成为全球 NIPT 临床应用的主流发展方向 [1-3]。

适用人群

1、夫妇或一方已通过遗传检测(诊断或筛查)确诊为某种单基因遗传病或为致病变异的携带者的家系;

2、已生育过单基因遗传病患者的家系;

3、做过PGT-M(胚胎植入前遗传学单基因检测)的孕妇。

检测优势

1、检测范围广:可检测2000+基因,包含1300+显性单基因病和1300+隐性单基因病

2、检测周期短:15个工作日

3、无创检测:孕妇外周血,非侵入性检测,安全、无流产、感染、致畸风险。

4、早期检测:孕早期(≥8周)检测,便于后期临床诊断。

检测意义

1、孕早期检测,判断胎儿是否携带父源或母源的致病基因变异,较羊水穿刺早,便于及时做出临床诊断。

2、如阴性结果可不用羊水穿刺,避免感染、致畸或流产的风险。

3、避免单基因遗传病的纵向传递,降低出生缺陷,响应国家优生优育政策。



日后,韦翰斯生物将推出系列产前基因检测相关产品,敬请期待。


参考文献

[1] Zhang J, Li, Saucier JB, Feng Y, Jiang Y, et al. Non-invasive Prenatal Sequencing for Multiple Mendelian Monogenic Disorders Using Circulating Cell-free Fetal DNA. Nat Med. 2019 Mar;25(3):439-447.

[2] Chitty L S , Mason S , Barrett A N , et al. Non-invasive prenatal diagnosis of achondroplasia and thanatophoric dysplasia: next-generation sequencing allows for a safer, more accurate, and comprehensive approach[J]. Prenatal Diagnosis, 2015, 35(7):656-662.

[3] Hayward J , Chitty L S . Beyond screening for chromosomal abnormalities: Advances in non-invasive diagnosis of single gene disorders and fetal exome sequencing[J]. Seminars in Fetal and Neonatal Medicine, 2018, 23(2):94-101.


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