韦翰斯生物临床全外显子组检测又双叒叕升级啦!

发布日期:2020-11-06

近日,韦翰斯生物临床全外显子组检测产品再次实现全方位升级,用更全面的检测内容、更多样的数据分析方式及更规范的检测报告,让临床全外显子组检测在临床遗传病领域发挥更大的能量。

根据各大权威数据库近期的更新,韦翰斯生物与时俱进,将临床全外包括的基因数从4096上升到了4288,涵盖目标基因外显子和毗邻剪接区域(±20bp)。同时,更是深度内含子区域增加至1900+个位点,检测更为全面。此外,不仅涵盖基因全面升级,韦翰斯生物此次对于检测产品的生物信息学算法也进行了全面升级,数据分析方式更加多样,检测报告更加规范。




升级后的韦翰斯生物临床全外显子组检测可以一次检测人类基因组中4288个致病机制明确的基因的外显子和毗邻剪接区域(±20bp),避免患者由于尝试不同的检测方法而造成的高额经济成本和时间成本的浪费。无论是罕见的遗传病,亦或是有明确家族史却无法诊断的疾病,临床全外显子组检测均是全面、有效、性价比更高的首选检测手段。

产品优势:

1、        检测全面:包含OMIM数据库最新的致病基因列表。特殊的拷贝数算法,可评估外显子水平CNV(>3个外显子),可检测非编码区约1900+个具有临床意义的变异位点,检测更加全面;

2、        数据库新:生信和遗传分析都建立在最新的数据库上;

3、        报告准确:报告中涉及的所有突变位点均通过第二种技术平台进行验证,并通过国际国内最新文献查阅,全面报告基因突变导致的疾病;

4、        高效优质:检测周期短,仅为20个工作日,活动期间价格优惠。


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