越长大越“无力”，对于他们“长大成人”却是异常残酷

在我国，每年有400～500例DMD男婴出生，

累计患者7万～8万人，

是世界上该病患者人数最多的国家之一。

患儿多于3～4岁出现步态异常，

10～12岁逐渐丧失行走能力，

最终在20～30岁丧失心肺功能。

根据肌病临床表现，进行性假肥大性肌营养不良又可分为Duchenne型和Becker型。Duchenne型营养不良症(DMD)也称严重性假肥大型营养不良症，常起病于2-8岁，早期主要表现为下肢近端和骨盆带肌萎缩和无力、小腿腓肠肌假性肥大、鸭步和Gowers征，晚期可出现全身骨骼肌萎缩，通常在20多岁发生呼吸衰竭或心力衰竭。

Becker型(BMD)也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特点,主要累及骨骼肌,可伴静止性认知障碍和心肌损害，进展缓慢，病程长。

我国患病率DMD和BMD分别为1/3500和1/12000，女性通常为携带者，不表现出症状，有50%的几率遗传给儿子。这就是俗称的“传男不传女”现象。

临床信息：男，5月，进行性肌营养不良？无家族史。

送检样本：血液

检测方法：神经系统基因包+MLPA

检测结果：提示受检者Xp21.1p21.1区段可能存在约357.49Kbp大小的拷贝数缺失变异，该缺失区域涉及DMD基因的44-47号外显子。DMD基因异常可导致X连锁隐性遗传的肌营养不良Becker型（OMIM#300376）等疾病。

针对生育过DMD患儿的家庭，韦翰斯生物可为患者和携带者提供专业的遗传学基因检测，包括DMD多重连接依赖探针扩增(MLPA)、 panel、临床全外、全外显子测序等多种技术平台，广泛覆盖DMD基因各类致病性遗传学变异，从而实现DMD精准的遗传学诊断。

此外，携带者筛查也是预防DMD患儿出生的有效途径之一，可针对家系中无先证者的普通人群进行筛查，从而发现高风险家庭。

改变从了解开始