基因组学科研服务，助力攀登科研高峰
发布日期：2021-12-02
基因组学科研服务全方位解析
1.1科研服务项目一：人全基因组测序
人全基因组测序(Whole Genome Sequencing，WGS)是基于人基因组参考序列对个体或群体进行全基因组测序，并在个体或群体水平进行分析的方法。
人全基因组测序可更全面地挖掘基因序列差异，包括单碱基突变、插入缺失变异、拷贝数变异和结构变异，可用于基因多样性分析、遗传进化分析以及致病和易感基因筛选等，已成为人类遗传学、转化医学和群体进化领域最为迅速而有效的方法之一。
1.2人全基因组测序技术路线
1.3 人全基因组学分析内容：主要包括标准分析和高级分析。
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标准分析 |
1.数据质控：去除接头污染和低质量数据 |
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2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度标准分析 |
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3.sNP/InDe/CN∨/SV检测、注释及统计 |
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4.基因组变异 Circus图 |
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高级分析 |
(一) 基于变异的筛选 1.突变位点筛选 1.1筛选的突变过滤已知数据库 1.2筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点 1.3氨基酸保守性预测 2.Non- coding区突变位点筛选 |
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(二)结构变异CNV/SV分析 |
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(三) 基于选样信息的筛选 1遗传模式分析(需提供家系信息或家系图) 1.1显性遗传模式 1.2隐性遗传模式 1.3X连锁遗传模式 2.家系连锁分析(家系样本需满足分析需求) 3.纯合子区域(ROH)分析(近亲结婚家系样本) 4.共有突变基因筛选 |
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(四)基于基因功能和表型的筛选 1.候选基因功能富集分析 2.候选基因通路富集分析 3.候选基因与疾病相关性排序 |
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(五)个性化分析 1.GWAS分析 2.其他个性化分析 |
2.1科研服务项目二：人全外显子组测序分析
人全外显子是基因组中具有蛋白编码功能的区域，人外显子区域约占基因组的1%，但包含了约85%与疾病或对相关表型有重要影响的变异。全外显子组测序(Whole Exome Sequenc-ing，WES)结合了序列捕获技术和二代测序技术，可对全基因组范围内的外显子区域进行测序与分析。
与全基因组测序相比，全外显子组测序主要识别蛋白编码区，数据量更少，测序深度更高，性价比更优，可用于孟德尔遗传病研究、复杂疾病致病基因和易感基因研究、群体研究以及药物研究等。
2.2人全外显子组测序分析技术路线
2.3人全外显子组测序分析内容
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标准分析 |
1.数据质控：去除接头污染和低质量数据标准分析 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3.sNP/InDe/CNV检测、注释及统计 |
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高级分析 |
(一)基于变异的筛选 1.突变位点筛选 (1)筛选的突变过滤已知数据库 (2)筛选的变异保留编码区或剪切位点区的变异位点 (3)氨基酸保守性预测 2.突变位点分类 3.CNV分析 |
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（二）基于选样信息的筛选 1.遗传模式分析(需提供家系信息或家系图) 1.1显性遗传模式 1.2隐性遗传模式 1.3X连锁遗传模式 2.家系连锁分析(家系样本需满足分析需求) 3.纯合子区域(ROH)分析(近亲结婚家系样本) 4.共有突变基因筛选(散发样本) |
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(三)基于基因功能和表型的筛选 1.候选基因功能富集分析 2.候选基因通路富集分析 3.候选基因与疾病相关性排序 |
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(四)个性化分析 根据客户要求进行个性化分析 |
3.1科研服务项目三：人目标区域测序
人目标区域测序(Target Region Sequencing，TRS)是将感兴趣的人类基因组区域通过探针或者扩增富集后再进行测序的研究方法。该方法能够获得指定目标区域的序列信息，范围小，深度高，可显著降低研究成本，极大地提高了特定目标区域的研究效率。
韦翰斯生物目前可提供捕获探针富集、多重PCR富集和Long-PCR富集三种方法，客户只需(二)基于选样信息的筛选提供目标区域和要求，我们即可根据要求和研究目的，为客户选择和定制最佳的方案。
3.2人目标区域测序技术路线
3.3人目标区域测序分析内容
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标准分析 |
1.数据质控：去除接头污染和低质量数据标准分析 2.与参考序列进行比对、统计测序深度及覆盖度 3.SNP InDel检测、注释及统计(一)基于变异的筛选 |
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高级分析 |
(一)基于变异的筛选 1.突变位点筛选 |
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（二）基于选样信息的筛选 1.突变位点筛选 |
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(三)基于统计学检验的显著性分析(分组样本)技术路线 1.位点显著性分析 2.基因显著性分析 |
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(四)个性化分析 根据客户要求进行个性化分析 |
基因组产品样品要求：
科研服务流程
客户需求——方案/建议——合同签订——项目实施——结题报告——售后解答
