血友病防治：基因检测有效助力“斩断”家族遗传链

血友病起源于19世纪的欧洲皇室，英国维多利亚女王家族便是有名的血友病家族。因此血友病也有一个高贵的名字，叫“皇族病”。

血友病患者：他们像玻璃一样脆弱血友病顾名思义，即是一种以血为友的疾病，这跟它的主要症状有关：出血不止，尤其是外伤、手术、磕碰后，出血不容易止住。也常常表现为无任何诱因、自发性的出血，如牙龈渗血、关节红肿等。负重的膝关节、踝关节等处因为常常反复出血，容易产生畸形。
这主要是由于患者基因缺陷，体内缺少凝血因子Ⅷ/Ⅸ，导致凝血功能出现障碍。而在科技不发达的古代，对于血友病的治疗也是以输入正常人的血液为主，经常输血、以血为友，故称“血友病”。

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韦翰斯生物：解析血友病遗传给下一代的概率有多大

血友病分为血友病A (甲型血友病) 和血友病B (乙型血友病)。血友病A是由F8基因突变所致凝血因子Ⅷ缺陷，约占血友病的80%~85%。血友病A的发病率约为1/5,000新生男婴。血友病B是F9基因突变，导致凝血因子Ⅸ缺陷所致，约占血友病的15~20%。血友病B的发病率约为1/25,000新生男婴。

血友病是是由单个基因突变所导致的，而其在家族中的遗传性是可以预见的。研究表明，血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，通常男性发病，女性携带。如果女性是正常者，不会影响后代健康；如果是携带者，后代为女婴，也不会影响健康；若后代为男婴，则需要借助产前基因筛查技术鉴别是否为“血友病宝宝”，为孕妇是否继续妊娠提供依据。因避免诞下血友病男婴就等于阻断了家族遗传链条，这也让人们看到了治疗此顽疾的希望。

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血友病防治：基因检测很有必要

血友病是一种单基因遗传病，对于血友病的患者和亲属来说，基因筛查有重要意义。对患者进行基因检测，以便确定致病基因，为同一家族中的携带者检测和产前诊断提供依据。

由于血友病是X染色体隐性遗传，男性只有一条X染色体，有致病突变的男性即为患者；而带有致病突变却不表现出疾病症状的女性亲属为携带者。1个血友病患者背后，往往隐藏着2-3个女性亲属携带者。携带者女性怀孕生育男孩，会有50%的可能是血友病患儿，终身需要治疗，时刻都有出血的危险，如果不及时治疗，轻则致残，重则危及生命。

基因检测对血友病遗传诊断有着重要的作用：第一，疾病诊断、阻断遗传。遗传性出血性疾病多为单基因疾病，通过分子诊断，便可阻断遗传。第二，辅助疾病分型。血友病分型相对简单，但血管性血友病（vWD）分型诊断相对复杂，需通过分子诊断技术辅助分型。第三，治疗效果预测。通过检测自身基因的改变，来预测治疗效果。第四，阐明发病机制。

在有遗传史的家族中，应对有生殖要求的女性进行检测，如果确定为血友病携带者，在妊娠过程中进行基因诊断，从源头抓起有效预防血友病的发生。

受检者：男，6个月，临床表型怀疑为A 型血友病，无家族史

检测结果：通过基因二代测序技术，受检者检测到F8 基因内含子 22 Ⅰ型倒位，该变异会导致 A 型血友病。受检者母亲 F8 基因内含子22 I 型杂合倒位，受检者父亲未见异常。F8 基 因 编 码 凝 血 因子 Ⅷ ， 该 基 因 的 突 变 可 导 致 X 连 锁 隐 性 遗 传 的 血友病 A 型。